Οι πορφυρίες αποτελούν σπάνιες αλλά σημαντικές κληρονομικές διαταραχές του μεταβολισμού της αίμης. H αίμη είναι απαραίτητο δομικό συστατικό της αιμοσφαιρίνης, της μυοσφαιρίνης και πολλών ενζυμικών συστημάτων.
Οι πορφυρίες οφείλονται σε έλλειψη ενζύμων λόγω γονιδιακής βλάβης στο μυελό των οστών (ερυθροποιητικές) ή στο ήπαρ (ηπατικές). Η διαταραχή αυτή οδηγεί σε συσσώρευση μεταβολικών παραγώγων, παθολογική εναπόθεσή πορφυρινών στους ιστούς (πχ δέρμα-νευρικό σύστημα) και αυξημένη αποβολή τους στα ούρα. Οι πορφυρίες διακρίνονται σε οξείες και σε δερματικές. Η συχνότερη δερματική είναι η Όψιμη δερματική πορφυρία με το χαρακτηριστικό εξάνθημά της.
Η συχνότερη οξεία ηπατική πορφυρία είναι η οξεία διαλείπουσα πορφυρία. Κληρονομείται με τον επικρατούντα αυτοσωματικό χαρακτήρα αλλά με ποικίλη διεισδυτικότητα. Αυτό σημαίνει ότι η γονιδιακή βλάβη στο γονέα κληρονομείται στο 50% των τέκνων, αλλά δεν αρκεί για την εκδήλωση της νόσου. Απαιτείται συνδυασμός και άλλων παραγόντων ενδογενών (πχ φύλο) ή εξωγενών (φάρμακα, οινόπνευμα, νηστεία, έκθεση στον ήλιο, κύηση, έμμηνος ρύση ή λοίμωξη). Οι περισσότεροι ‘’φορείς’’ της νόσου εμφανίζονται υγιείς (λανθάνουσα πορφυρία). Έτσι εξηγείται ότι το 1/3 των ασθενών δεν έχει οικογενειακό ιστορικό. Η συχνότητα της συμπτωματικής νόσου στην Ευρώπη εκτιμάται σε 6 περιπτώσεις ανά εκατομμύριο, με το 90% των ασθενών να είναι γυναίκες (συχνότερα μετά την εφηβεία και πριν από την εμμηνόπαυση).
Έτσι, οι πάσχοντες στην Ελλάδα υπολογίζονται σε 60-100, οι περισσότεροι αδιάγνωστοι. Εκδηλώνεται με οξείες προσβολές (‘’κρισεις’’) κοιλιακού πόνου, νευρολογικών, ψυχιατρικών και καρδιακών διαταραχών (άγχος, αϋπνία, σύγχυση, κατάθλιψη, παραισθήσεις, ψευδαισθήσεις, διέγερση, παράνοια, επιληψία, ταχυκαρδία, υπέρταση, λεπτό τρόμο, ιδρώτα, ανησυχία, ναυτία, έμετο, δυσκοιλιότητα, δυσχέρεια της ούρησης, άλγη στα πόδια, θώρακα ή/και λαιμό, συμμετρική μυϊκή αδυναμία), διάρκειας ολίγων ημερών. Δεν υπάρχει εξάνθημα, ενώ είναι χαρακτηριστική η υπέρχρωση των ούρων (‘’σαν κόκκινο κρασί’’) με την έκθεσή τους στον ήλιο. Οι κρίσεις απαιτούν συχνές επισκέψεις στα τμήματα επειγόντων περιστατικών και παρατεταμένες νοσηλείες, ενώ μπορεί να είναι απειλητικές για τη ζωή (αιφνίδιος θάνατος από καρδιακή αρρυθμία ή αναπνευστική ανεπάρκεια). Το 65% των ασθενών εμφανίζουν χρονίως επώδυνη περιφερική νευροπάθεια (43%), αρτηριακή υπέρταση (43%), χρόνια νεφρική νόσο (29%) και ηπατοκυτταρικό καρκίνο (10%). Οι κρίσεις και τα χρόνια προβλήματα επηρεάζουν αρνητικά τη σωματική και ψυχική λειτουργικότητα, τις δραστηριότητες της καθημερινής ζωής, την εργασία /το σχολείο και την κοινωνική ζωή. Η διάγνωση της νόσου γίνεται με εργαστηριακές εξετάσεις (αυξημένη αποβολή στα ούρα δ-αμινολεβουλινικού, πορφοχολινογόνου και πορφυρινών) που καλύπτονται από την ηλεκτρονική συνταγογράφηση του ΕΟΠΥΥ. Η σωστή διάγνωση είναι η μοναδική διέξοδος των ασθενών. Όμως, καθυστερεί συχνά για πολλά χρόνια λόγω της σπανιότητας και της μη-ειδικής φύσης των συμπτωμάτων. Τη διάγνωση της νόσου πρέπει να ακολουθεί οικογενειακός έλεγχος για ανεύρεση και άλλων πασχόντων.
Η Ιατρική βοήθεια στοχεύει τις κρίσεις και την αποφυγή των εκλυτικών παραγόντων τους. Οι προϋπάρχουσες φαρμακευτικές προσεγγίσεις πρόληψης των κρίσεων δεν είχαν εντυπωσιακά αποτελέσματα. Όμως, υπάρχει πλέον μοριακή στόχευση του παθολογικού γονίδιου που επιτυγχάνει δραστική μείωση του αριθμού των κρίσεων και μεγάλη βελτίωση της ποιότητας ζωής. Χορηγείται με μία ένεση, υποδόρια, κάθε μήνα, στο σπίτι. Η θεραπεία είναι εγκεκριμένη στην Ευρώπη και την Ελλάδα. Δεν πρέπει λοιπόν να «ξεφύγει» η διάγνωση σε ασθενείς που έχουν συμβατά συμπτώματα.