Τα μαστοκύτταρα προέρχονται από τα πολυδύναμα αρχέγονα αιμοποιητικά κύτταρα, ωριμάζουν στον μυελό των οστών και μεταναστεύουν, ως πρόδρομες μορφές, στους βλεννογόνους και στους επιθηλιακούς ιστούς, όπου υπό την επίδραση ουσιών του μικροπεριβάλλοντος διαφοροποιούνται σε ώριμα μαστοκύτταρα. Είναι ως επί το πλείστον ιστικά κύτταρα, που εντοπίζονται κάτω από τα επιθηλιακά κύτταρα στον συνδετικό ιστό, περιβάλλοντας αγγεία, λείες μυϊκές ίνες και βλεννογόνους. Είναι σε στενή σχέση με ιστούς που έρχονται σε επαφή με το εξωτερικό περιβάλλον σε περιοχές εισόδου αντιγόνων, όπως είναι το δέρμα, ο πεπτικός σωλήνας και το αναπνευστικό επιθήλιο, και έχουν καθοριστικό ρόλο στις φλεγμονώδεις και αλλεργικές καταστάσεις.
Χαρακτηρίζονται από την παρουσία μεγάλων μεταγχρωματικών/βασεόφιλων κοκκίων στο κυτταρόπλασμά τους (Εικόνα 1), τα οποία περιέχουν αγγειοδραστικούς και ανοσοτροποποιητικούς παράγοντες (ισταμίνη, ηπαρίνη, χυμάση, τρυπτάση καθεψίνη G, καρβοξυπεπτιδάση Α). Πολλοί περιβαλλοντικοί παράγοντες, φυσικοί ή χημικοί, αλλά και φάρμακα είναι δυνατόν να ενεργοποιήσουν τα μαστοκύτταρα. Στους περιβαλλοντικούς παράγοντες περιλαμβάνονται δηλητήρια φιδιού ή άλλες τοξίνες, πρωτεΐνες μικροβίων, ιοί, μύκητες, κυτταροκίνες και ορμόνες. Στα φάρμακα περιλαμβάνονται τα μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη, η μορφίνη, καθώς και μυοχαλαρωτικά και αναισθητικά. Επίσης, ενεργοποιούνται από το σύμπλεγμα ανοσοσφαιρίνης IgE και αλλεργιογόνου.
Η ενεργοποίηση των μαστοκυττάρων έχει ως αποτέλεσμα την έκκριση προσχηματισμένων ουσιών που επηρεάζουν σε ποικίλο βαθμό όλα τα συστήματα (Εικόνα 2). Τα συμπτώματα που προκαλούνται από την ενεργοποίηση των μαστοκυττάρων ποικίλλουν και μπορεί να είναι γενικά, ήτοι καταβολή, γενικευμένη κακουχία, απώλεια βάρους, πυρετός, εφιδρώσεις ή/και ειδικά, ανάλογα με το σύστημα που επηρεάζεται. Έτσι, τα συμπτώματα μπορεί να είναι ταχυκαρδία, αίσθημα παλμών, υπόταση, συγκοπτικό επεισόδιο από την επίδραση των ουσιών στο καρδιαγγειακό σύστημα, γενικευμένο ερύθημα, κνίδωση, κνησμός ή αγγειοοίδημα στο δέρμα, κωλικοειδές κοιλιακό άλγος, διάρροια, γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση στο πεπτικό σύστημα, ρινική συμφόρηση ή βρογχόσπασμος στο αναπνευστικό, άγχος, κατάθλιψη, αϋπνία, ημικρανία ή διαταραχές μνήμης και συγκέντρωσης από το νευρικό σύστημα.
Μαστοκυτταρώσεις
Οι μαστοκυτταρώσεις είναι νοσήματα που χαρακτηρίζονται από κλωνική έκπτυξη και άθροιση παθολογικών μαστοκυττάρων σε ένα ή περισσότερα όργανα και ιστούς. Διακρίνονται στη Δερματική Μαστοκυττάρωση, τη Συστηματική Μαστοκυττάρωση και το Μαστοκυτταρικό Σάρκωμα.
Δερματική Μαστοκυττάρωση
Η Δερματική Μαστοκυττάρωση εμφανίζεται συχνότερα στα παιδιά και έχει καλοήθη πορεία. Προσβάλλει αμιγώς το δέρμα και, ανάλογα με το είδος του εξανθήματος, διακρίνεται στη Μελαγχρωματική Κνίδωση (κηλιδοβλατιδώδες εξάνθημα, Εικόνα 3), στη Διάχυτη Δερματική Μαστοκυττάρωση με γενικευμένη πάχυνση του δέρματος (εικόνα «φλοιού πορτοκαλιού») και στο Δερματικό Μαστοκύττωμα, που αφορά μονήρη συνήθως ογκόμορφη δερματική βλάβη. Στην πλειονότητα των περιπτώσεων η διάγνωση γίνεται στο πρώτο έτος της ζωής και συνήθως οι βλάβες υποστρέφουν ή βελτιώνονται στην εφηβεία.
Συστηματική Μαστοκυττάρωση
Η Συστηματική Μαστοκυττάρωση (ΣΜ) είναι κλωνικό νόσημα, που χαρακτηρίζεται από τη διήθηση ενός ή περισσότερων οργάνων ή/και ιστών από νεοπλασματικά-παθολογικά μαστοκύτταρα και εμφανίζει ευρύ φάσμα εκδηλώσεων από ήπια συμπτώματα έως βαριές ανεπάρκειες οργάνων.
Η νόσος είναι σπάνια και η επίπτωσή της εν πολλοίς άγνωστη. Σύμφωνα με τα τρέχοντα δεδομένα, η επίπτωση της νόσου στην Ευρώπη υπολογίζεται σε 5-10 νέες περιπτώσεις ανά 1.000.000 κατοίκους ανά έτος, ενώ ο επιπολασμός σε 1-5 ασθενείς ανά 10.000. Στην Ελλάδα, σύμφωνα με το Μητρώο Καταγραφής Νοσημάτων της Ελληνικής Αιματολογικής Εταιρείας, υπολογίζεται ότι έχουμε 5-10 νέες περιπτώσεις ΣΜ κατ’ έτος. Τα δύο φύλα προσβάλλονται με την ίδια συχνότητα.
Αιτιολογία-Παθογένεση
Σε ιδιαίτερα υψηλό ποσοστό, ≥80%, των περιπτώσεων ασθενών με ΣΜ ανιχνεύονται επίκτητες σημειακές μεταλλάξεις στο γονίδιο KIT. Το μόριο KIT είναι ένας διαμεμβρανικός υποδοχέας τύπου ΙΙΙ με δραστηριότητα τυροσινικής κινάσης και εκφράζεται στα αρχέγονα αιμοποιητικά κύτταρα. Σταδιακά, κατά τη διαφοροποίηση των κυττάρων σε ώριμες μορφές η έκφραση του ΚΙΤ μειώνεται σημαντικά και παραμένει υψηλή μόνο στα άωρα μαστοκύτταρα. Η ενεργοποίηση και η φωσφορυλίωση του KIT υποδοχέα από τον Stem Cell Factor (SCF) είναι απαραίτητη για την τελική διαφοροποίηση των πρόδρομων μαστοκυττάρων σε ώριμες μορφές καθώς και για τη χημειοταξία και τον αποικισμό των οργάνων (π.χ. δέρμα, έντερο).
Στη ΣΜ οι μεταλλάξεις του γονιδίου KIT έχουν ως αποτέλεσμα την ενεργοποίηση του υποδοχέα ανεξάρτητα από την παρουσία του συνδέτη του, δηλαδή του SCF. Συνεπώς, τα μαστοκύτταρα πολλαπλασιάζονται χωρίς να υπόκεινται στους φυσιολογικούς μηχανισμούς ρύθμισης. Ο ογκογόνος ρόλος της συχνότερης μετάλλαξης του KIT, της D816V, έχει αποδειχθεί σε διαγονιδιακά πειραματικά μοντέλα.
Στις βαρύτερες μορφές της νόσου, με εκτεταμένη διήθηση και ανεπάρκεια οργάνων, έχει παρατηρηθεί η συνύπαρξη και άλλων σωματικών μεταλλάξεων σε γονίδια, όπως TET2, ASXL1, RUNX1, SRSF2 κ.ά., τα οποία έχουν συσχετισθεί και με άλλα αιματολογικά νεοπλάσματα. Ο ρόλος τους στην κλωνική εξέλιξη δεν είναι πλήρως αποσαφηνισμένος, με τα δεδομένα να περιπλέκονται περαιτέρω επί συνύπαρξης έτερου αιματολογικού νεοπλασματικού νοσήματος. Με βάση νεότερα πειραματικά δεδομένα, υποστηρίζεται ότι η μετάλλαξη στο γονίδιο KIT είναι όψιμο κλωνικό συμβάν, που τροποποιεί τον φαινότυπο της αιματολογικής νόσου προς τη ΣΜ.
Κλινικές εκδηλώσεις
Τα συμπτώματα και τα ευρήματα ποικίλλουν και εξαρτώνται τόσο από τα προσβεβλημένα όργανα όσο και από τον βαθμό διήθησής τους.
Συστηματικά συμπτώματα: καταβολή, απώλεια βάρους, πυρετός, εφίδρωση
- Από το δέρμα: κνησμός, ερύθημα, δερμογραφισμός, ουρτικάρια (σημείο Darier), αγγειοοίδημα
- Από το μυοσκελετικό: οστεοπενία/οστεοπόρωση, αρθραλγίες, μυαλγίες
Σχετιζόμενα με την έκλυση ουσιών από τα μαστοκύτταρα: υπόταση, κεφαλαλγία, flushing, συγκοπτικό επεισόδιο, ταχυκαρδία, ΓΕΣ διαταραχές, κοιλιακό άλγος, διάρροια, αναπνευστικά συμπτώματα, αναφυλακτικές αντιδράσεις, κατάθλιψη
Σχετιζόμενα με διήθηση οργάνου: παγκυτταροπενία, σπληνομεγαλία, ηπατομεγαλία, λεμφαδενοπάθεια, ηπατική ανεπάρκεια, πυλαία υπέρταση, ασκίτης, χρόνιο διαρροϊκό σύνδρομο με δυσαπορρόφηση και απώλεια βάρους, παθολογικά κατάγματα.
Στις περιπτώσεις SM-AHN (Πίνακας 1) προστίθενται τα συμπτώματα και τα ευρήματα που σχετίζονται με το συνυπάρχον αιματολογικό νόσημα.
Οι ηπιότερες μορφές (ISM και SSM) χαρακτηρίζονται από προσβολή του δέρματος και περιορισμένη διήθηση του μυελού των οστών ή/και άλλων οργάνων χωρίς ανεπάρκειες. Σε αυτούς τους ασθενείς οι εκδηλώσεις που προεξάρχουν είναι επεισόδια αλλεργικών ή αναφυλακτικών αντιδράσεων μετά από έκθεση σε κάποιο ερέθισμα (δήγμα εντόμου, αλλαγή θερμοκρασίας, στρες, φάρμακα, πρωτεΐνες μικροβίων κ.ά.), ταχυκαρδία, πτώση της αρτηριακής πίεσης, αγγειoοίδημα. Οι ασθενείς με ήπια ΣΜ έχουν αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης πρώιμης οστεοπόρωσης αφενός μεν λόγω ουσιών που εκλύονται από τα μαστοκύτταρα, όπως τα ηπαρινειδή, αφετέρου δε λόγω της συχνής και παρατεταμένης λήψης κορτικοειδών για την αντιμετώπιση των αλλεργικών επεισοδίων.
Στις πιο επιθετικές μορφές (ASM, SM-AHN, MCL) προεξάρχουν τα συμπτώματα και τα ευρήματα από τη διήθηση και την ανεπάρκεια των προσβεβλημένων οργάνων. Η εκτεταμένη διήθηση του μυελού των οστών προκαλεί αναιμία, θρομβοπενία ή λευκοπενία, η προσβολή του πεπτικού σωλήνα οδηγεί σε απώλεια βάρους, διάρροια και σύνδρομο δυσαπορρόφησης, η προσβολή των οστών έχει ως αποτέλεσμα παθολογικά κατάγματα, ενώ η προσβολή του ήπατος πυλαία υπέρταση και ασκίτη.
Διάγνωση
Η διάγνωση συχνά είναι δύσκολη και ενδέχεται να καθυστερήσει σημαντικά από την εμφάνιση των πρώτων συμπτωμάτων. Απαιτείται υψηλός δείκτης υποψίας από τους γιατρούς όλων των ειδικοτήτων (γενικοί ιατροί, παθολόγοι, αλλεργιολόγοι, ορθοπεδικοί, γαστρεντερολόγοι κ.ά.), αφού η ποικιλία των συμπτωμάτων μπορεί να οδηγήσει τον ασθενή σε γιατρό οποιασδήποτε ειδικότητας ανάλογα με το προεξάρχον σύμπτωμα.
Υποψία Συστηματικής Μαστοκυττάρωσης τίθεται στις περιπτώσεις ασθενών με:
- Ιστορικό «αλλεργιών» που δεν σχετίζεται με αυξημένη IgE και δεν διαπιστώνεται συσχέτιση με συγκεκριμένο αλλεργιογόνο
- Παθολογικά κατάγματα, η διερεύνηση των οποίων δεν αναδεικνύει κάποιο σαφές αίτιο (π.χ. πολλαπλό μυέλωμα, μεταστατικό καρκίνωμα)
- Ανεξήγητη οστεοπόρωση
- Ανεξήγητη απώλεια βάρους και διάρροια
- Συμπτώματα ή ευρήματα όπως αναφέρονται παραπάνω, χωρίς προφανή αιτία.
Η οριστική διάγνωση τίθεται με βάση τα κριτήρια της WHO 2016. Απαιτείται η βιοψία του πάσχοντος οργάνου, στην οποία θα αναδειχθούν οι αθροίσεις των παθολογικών μαστοκυττάρων με το χαρακτηριστικό ατρακτοειδές σχήμα (Εικόνα 1), όπως επίσης και μοριακός έλεγχος. Στην αρχική διερεύνηση περιλαμβάνεται η μέτρηση της τρυπτάσης ορού, μιας ουσίας που εκκρίνεται από τα μαστοκύτταρα και είναι αυξημένη στο 60-70% των ασθενών με ΣΜ. Επί υποψίας της νόσου χρήσιμος είναι ο έλεγχος της τρυπτάσης, ως screening test. Ωστόσο, απαιτείται προσοχή στην ερμηνεία του αποτελέσματος της εξέτασης στις περιπτώσεις συνύπαρξης άλλου αιματολογικού νεοπλάσματος μυελικής προέλευσης, που μπορεί επίσης να προκαλεί αυξημένη τιμή τρυπτάσης.
Ταξινόμηση της ΣΜ – Πρόγνωση
Τόσο ο θεραπευτικός σχεδιασμός όσο και η πρόγνωση των ασθενών με ΣΜ βασίζεται στο φορτίο της νόσου και γι’ αυτό απαιτείται μετά τη διάγνωση λεπτομερής έλεγχος της προσβολής των οργάνων και σταδιοποίηση της νόσου. Η ταξινόμηση βασίζεται στην ανεύρεση ευρημάτων Β (“Burden”) και ευρημάτων C (consider “Cytoreduction”). Τα πρώτα αντανακλούν υψηλό φορτίο νόσου, ενώ τα δεύτερα ανεπάρκεια ή δυσλειτουργία οργάνων λόγω της διήθησης από μαστοκύτταρα (Πίνακας 2).
Συστηματική Μαστοκυττάρωση Βραδείας Εξέλιξης (Indolent SM/ISM)
Είναι η καλοηθέστερη μορφή ΣΜ. Το προσδόκιμο επιβίωσης των ασθενών με ISM δεν διαφέρει από αυτό του γενικού πληθυσμού. Η προσβολή του δέρματος είναι ιδιαιτέρως συχνή με εικόνα μελαγχρωματικής κνίδωσης (Εικόνα 3). Απουσιάζουν τα ευρήματα C, ενώ υπάρχει μέχρι ένα εύρημα Β. Οι συχνότερες εκδηλώσεις σε αυτήν τη μορφή προέρχονται από την έκλυση ουσιών. Οι ασθενείς με ISM χρήζουν τακτικού ελέγχου για οστεοπόρωση/οστεοπενία.
Έρπουσα Συστηματική Μαστοκυττάρωση (Smoldering SM/SSM)
Η SSM χαρακτηρίζεται από υψηλότερο φορτίο νόσου, με ≥2 ευρήματα Β, αλλά απουσιάζουν στοιχεία ανεπάρκειας οργάνων. Η προσβολή του δέρματος είναι συχνή, όπως επίσης ηπατομεγαλία ή/και σπληνομεγαλία. Έχει βραδεία πορεία, αλλά εμφανίζει μεγαλύτερη πιθανότητα εξέλιξης σε ASM ή MCL σε σχέση με την ISM.
Συστηματική Μαστοκυττάρωση σχετιζόμενη με άλλο αιματολογικό νεόπλασμα (SM with an Associated Hematological Neoplasm/SM-AHN)
Οποιοδήποτε κακόηθες αιματολογικό νόσημα μπορεί να συνυπάρχει με ΣΜ. Στις περισσότερες περιπτώσεις πρόκειται για νεόπλασμα μυελικής προέλευσης. Ο βαθμός συμμετοχής της ΣΜ στις εκδηλώσεις της νόσου ποικίλλει από ήπια μέχρι εικόνα συμβατή με την επιθετική μορφή. Η σταδιοποίηση της μαστοκυττάρωσης με μεθοδική διερεύνηση αλλά και η θεραπεία της θα πρέπει να γίνονται ανεξάρτητα από το συνυπάρχον νεόπλασμα στις περιπτώσεις που απαιτείται. Η πρόγνωση γενικά είναι δυσμενής και η επιβίωση επηρεάζεται εν πολλοίς από το έτερο αιματολογικό νόσημα.
Επιθετική Συστηματική Μαστοκυττάρωση (Aggressive SM/ASM)
Η επιθετική ΣΜ χαρακτηρίζεται από υψηλό φορτίο νόσου, ανεπάρκεια οργάνων, ήτοι τουλάχιστον ένα εύρημα C, και πολύ υψηλά επίπεδα τρυπτάσης. Χαρακτηριστικά, η πλειονότητα των ασθενών σπάνια εμφανίζει δερματικές βλάβες. Η νόσος μπορεί να εκδηλωθεί με ποικίλα συμπτώματα ανάλογα με τον βαθμό διήθησης του μυελού των οστών και των άλλων προσβεβλημένων οργάνων. Οι ασθενείς χρήζουν θεραπευτικής παρέμβασης, με στόχο τη μείωση ή/και εξάλειψη των παθολογικών μαστοκυττάρων. Η πρόγνωση είναι δυσμενής, με τη διάμεση επιβίωση να φτάνει τους 41 μήνες.
Μαστοκυτταρική Λευχαιμία (Mast Cell Leukemia/MCL)
Η MCL είναι η επιθετικότερη μορφή της νόσου και χαρακτηρίζεται από την παρουσία μαστοκυττάρων σε ποσοστό >20% των εμπύρηνων κυττάρων στο επίχρισμα του μυελού των οστών. Στην κλασική μορφή της MCL ανευρίσκονται >10% μαστοκύτταρα στο επίχρισμα του αίματος. Τα μαστοκύτταρα συνήθως δεν έχουν το χαρακτηριστικό ατρακτοειδές σχήμα, αλλά είναι στρογγυλά (Εικόνα 4). Οι ασθενείς έχουν ιδιαίτερα υψηλό φορτίο νόσου με ευρήματα C. Στην MCL συχνά δεν ανιχνεύεται η μετάλλαξη KITD816V, αντίθετα ανευρίσκονται άλλες μεταλλάξεις του KIT. Η πρόγνωση είναι εξαιρετικά δυσμενής και η διάμεση επιβίωση δεν ξεπερνά τους δύο μήνες.
Θεραπεία
Πρόκειται για ανίατο νόσημα. Η θεραπεία εξαρτάται από τον τύπο της ΣΜ και τα συμπτώματα του ασθενούς (Εικόνα 5).
Όλοι οι ασθενείς θα πρέπει να έχουν λεπτομερή ενημέρωση για το νόσημα.
Οι ασθενείς που εμφανίζουν συμπτώματα από την αποκοκκίωση των μαστοκυττάρων και επεισόδια αναφυλαξίας θα πρέπει να εκπαιδευτούν να αποφεύγουν τους εκλυτικούς παράγοντες, όπως απότομες μεταβολές θερμοκρασίας, έντονο στρες, κατανάλωση αλκοόλ. Επίσης, θα πρέπει να γνωρίζουν και να αποφεύγουν φάρμακα, όπως είναι τα μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη, τα οπιοειδή, η βανκομυκίνη, τα ιωδιούχα σκιαγραφικά. Τα πιο ήπια επεισόδια μπορούν να αντιμετωπιστούν με αντιισταμινικά, αναστολείς λευκοτριενίων και νατριούχο χρωμολύνη, ενώ για την αντιμετώπιση σοβαρών επεισοδίων αναφυλαξίας όλοι οι ασθενείς θα πρέπει να φέρουν στυλό επινεφρίνης. Οι ασθενείς με οστεοπόρωση αντιμετωπίζονται με χορήγηση διφωσφονικών.
Στις επιθετικότερες μορφές της νόσου ο στόχος της θεραπείας είναι η μείωση και, εάν είναι δυνατόν, η εξάλειψη των παθολογικών κυττάρων, με απώτερο σκοπό την αποκατάσταση της λειτουργικότητας των οργάνων, τη βελτίωση της ποιότητας ζωής και την αύξηση του προσδόκιμου επιβίωσης. Δεν υπάρχει θεραπεία ίασης για τη Συστηματική Μαστοκυττάρωση και μόνο η αλλογενής μεταμόσχευση αιμοποιητικών κυττάρων προσφέρει προοπτική μακροχρόνιας επιβίωσης, και συνεπώς είναι μια θεραπευτική επιλογή η οποία θα πρέπει να προσφέρεται στους επιλέξιμους ασθενείς με ανταποκρινόμενη νόσο.
Οι θεραπευτικές επιλογές για τους ασθενείς με επιθετικές μορφές ΣΜ περιλαμβάνουν την ιντερφερόνη, την κλαδριβίνη, συνδυασμένη χημειοθεραπεία και νεότερους παράγοντες.
Η ιντερφερόνη, ένα φάρμακο ιδιαίτερα δραστικό στις μορφές με οστική νόσο, προσφέρει συνολική ανταπόκριση στο 53% περίπου.
Με την κλαδριβίνη, ένα ανάλογο πουρινών, επίσης επιτυγχάνεται ανταπόκριση στο 55% των ασθενών.
Η κατανόηση της μοριακής βάσης της νόσου ανέδειξε μοριακές βλάβες-στόχους θεραπείας, όπως η πρωτεΐνη KIT, η οποία ανευρίσκεται μεταλλαγμένη σε ποσοστό >80% των ασθενών με προχωρημένη Συστηματική Μαστοκυττάρωση. Νεότερα φάρμακα, όπως η midostaurin και το avapritinib, αναστέλλουν τη μεταλλαγμένη πρωτεΐνη KIT. Είναι από του στόματος χορηγούμενα φάρμακα, εγκεκριμένα για τις επιθετικές μορφές ΣΜ. Από τις μελέτες έχει δειχθεί ότι έχουν ικανοποιητική αποτελεσματικότητα με ποσοστά ανταπόκρισης περίπου 60%, ενώ ταυτόχρονα βελτιώνουν την ποιότητα της ζωής.
Το πρόβλημα με τις παραπάνω θεραπείες είναι ότι η μέση διάρκεια της ανταπόκρισης είναι 12-24 μήνες στο συντριπτικό ποσοστό των ασθενών. Έτσι λοιπόν, στις περιπτώσεις των επιθετικών μορφών, οι ασθενείς που ανταποκρίνονται στη θεραπεία, θα πρέπει να υποβάλλονται σε αλλογενή μεταμόσχευση αιμοποιητικών κυττάρων, εφόσον κριθούν κατάλληλοι.
Συστηματική Μαστοκυττάρωση και λοίμωξη Covid-19
Με δεδομένη τη σπανιότητα της νόσου, δεν υπάρχουν επαρκή στοιχεία για την έκβαση των ασθενών με ΣΜ και Covid-19 λοίμωξη. Ωστόσο, ασθενείς με προχωρημένες μορφές νόσου, που υποβάλλονται είτε σε χημειοθεραπεία είτε σε κάποια από τις νεότερες στοχεύουσες θεραπείες, σε περίπτωση λοίμωξης από τον ιό SARS-COV-2 είναι σε κίνδυνο για βαριά νόσηση με απειλή της υγείας και της ζωής τους.
Διεθνώς, συστήνεται ο εμβολιασμός, παρά την πιθανότητα εμφάνισης αλλεργικών αντιδράσεων. Σύμφωνα με τις συστάσεις, θα πρέπει να γίνεται με mRNA εμβόλιο σε εμβολιαστικό κέντρο εντός νοσοκομειακής μονάδας. Συνιστάται η λήψη αντιισταμινικού φαρμάκου μία ώρα πριν από τον εμβολιασμό, ενώ όλοι οι ασθενείς θα πρέπει να έχουν μαζί τους στυλό αδρεναλίνης (EpiPen).
ΣΜ στα καθ’ ημάς
Η Συστηματική Μαστοκυττάρωση είναι ιδιαίτερα σπάνιο νεόπλασμα. Η επιστημονική γνώση, τόσο σε επίπεδο παθογένειας όσο και σε επίπεδο θεραπευτικής προσέγγισης, προέρχεται από μικρές μη τυχαιοποιημένες μελέτες, με αποτέλεσμα να μην υπάρχουν ισχυρά δεδομένα. Για το λόγο αυτό, η ανάπτυξη αρχείων καταγραφής είναι εξαιρετικά σημαντική για την περαιτέρω κατανόηση της νόσου και την καλύτερη αντιμετώπιση των ασθενών.
Με πρωτοβουλία της Ομάδας Μελέτης της Συστηματικής Μαστοκυττάρωσης του Τμήματος Οξειών Λευχαιμιών και Μυελοϋπερπλαστικών Νεοπλασμάτων της Ελληνικής Αιματολογικής Εταιρείας, αναπτύσσεται Μητρώο Καταγραφής Ασθενών με ΣΜ. Η προσπάθεια έχει ξεκινήσει το 2017, με στόχο την αποτύπωση των επιδημιολογικών δεδομένων, τη θεραπευτική αντιμετώπιση και την έκβαση των ασθενών, αλλά και την προαγωγή της επιστημονικής έρευνας μέσα από τη μοριακή μελέτη του νοσήματος.
Πλέον, το μητρώο είναι ολοκληρωμένο σε ηλεκτρονική μορφή και περιλαμβάνει 129 ασθενείς, που διαγνώστηκαν από το 2007 έως το 2021.
Ευελπιστούμε ότι σύντομα θα υπάρχουν πληρέστερα δεδομένα για τη Συστηματική Μαστοκυττάρωση στην Ελλάδα.