Μια συζήτηση με τον Αριστείδη Αντσακλή, Καθηγητή Μαιευτικής Γυναικολογίας ΕΚΠΑ και Πρόεδρο του Επιστημονικού Συμβουλίου ΙΑΣΩ, είναι μια σπάνια εμπειρία εμβάθυνσης, τόσο στην επιστημονική γνώση όσο και στη φιλοσοφία που βρίσκεται πίσω από το ιατρικό λειτούργημα, ειδικά όταν μιλάμε για μια ειδικότητα, όπως αυτή της Μαιευτικής Γυναικολογίας, που συνδέεται με τον ερχομό μιας νέας ζωής στον κόσμο.

Ποιες είναι οι εξελίξεις στον χώρο της προγεννητικής διάγνωσης και θεραπείας του εμβρύου;

Η σύγχρονη προγεννητική διάγνωση γίνεται επεμβατικά, είτε με αμνιοπαρακέντηση είτε με λήψη τροφοβλαστικου υγρού στο πρώτο τρίμηνο, ενώ υπάρχει και η εξέταση καρυότυπου. Όλες οι άλλες εξετάσεις ανήκουν στην κατηγορία του screening. Η ιδέα του screening δεν είναι σύγχρονη, είναι πολύ παλιά και ξεκίνησε από τον Βρετανό Down. Εκείνος παρατήρησε ότι παιδιά που γεννιόντουσαν από γονείς μεγαλύτερης ηλικίας παρουσίαζαν διαφορετικά χαρακτηριστικά πχ. στο δέρμα, στη γλώσσα κ.ά. και όταν αναπτύσσονταν αυτά τα παιδιά εμφάνιζαν νοητική καθυστέρηση, καθώς και άλλα προβλήματα.

Εξετάσεις έδειξαν ότι τα παιδιά αυτά είχαν περισσότερα χρωμοσώματα. Το πρώτο screening λοιπόν έγινε για το λεγόμενο Σύνδρομο Down, που συνδυάστηκε με την ηλικία της μητέρας. Έτσι οι γυναίκες άνω των 35 ετών ελάμβαναν τη σύσταση για αμνιοπαρακέντηση, ενώ οι κάτω των 35 ετών όχι. Αυτό το screening, παρότι είχε ένα υψηλό ποσοστό επιτυχίας, δεν ήταν ακριβές, καθώς δεν μπορούσε να αποκλείσει την πιθανότητα γέννησης παιδιού με Σύνδρομο Down και από μια νεαρή γυναίκα, ενώ πολλές γυναίκες άνω των 35 ετών υποβάλλονταν σε αμνιοπαρακέντηση, παρότι είχαν υγιή παιδιά.

Το ερώτημα παρέμενε επί πολλές δεκαετίες: Ποιο screening τεστ μπορούσε να είναι απολύτως ακριβές, να είναι φθηνό, να είναι εύκολο και να μην δημιουργεί προβλήματα στις γυναίκες που υποβάλλονται σε αυτό, δηλαδή το αντίστοιχο του τεστ Παπ και της μαστογραφίας. Διάφορες ορμονικές εξετάσεις άρχισαν να συνδυάζονται με το βασικό screening, αυξάνοντας την ακρίβειά του, ενώ αργότερα στα εργαλεία αυτά προστέθηκε και η αυχενική διαφάνεια. Μετά από πολλές προσπάθειες, ο David Lowe βρήκε ότι εάν εξεταστεί το ελεύθερο εμβρυϊκό DNA που υπάρχει στο αίμα της μητέρας μπορούμε να έχουμε μια πιο ακριβή διάγνωση για αρκετές παθήσεις.

Σήμερα το όλο screening για χρωμοσωμιακές διαταραχές γίνεται με την αυχενική διαφάνεια, τις εξετάσεις αίματος και το NIPΤ (Νon Invasive Prenatal Τest), δηλαδή την εξέταση του ελεύθερου εμβρυϊκού DNA που υπάρχει στο αίμα της μητέρας.

Σήμερα υπάρχουν διάφορα μοντέλα προγεννητικού screening, τα οποία επιτρέπουν στον ιατρό να δει ποιες γυναίκες έχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να γεννήσουν ένα παιδί με Σύνδρομο Down και να τις παραπέμψει σε εξέταση τροφοβλαστικού υγρού. Στο δεύτερο τρίμηνο προστίθεται στο screening και η υπερηχογραφία, όπου και εκεί έχουμε μια αλματώδη εξέλιξη τόσο των απεικονιστικών μηχανημάτων όσο και της σύνθεσης και επεξεργασίας της εικόνας. Έτσι βλέπουμε ότι η σύγχρονη τεχνολογία μας οδηγεί στο να χρησιμοποιούμε τεχνικές με τον μικρότερο δυνατό κίνδυνο για την μητέρα και το παιδί.

Με δεδομένο ότι σήμερα υπάρχουν πλέον διαθέσιμες πολλές και διαφορετικές μέθοδοι screening για τις γυναίκες που κυοφορούν, και την πιθανότητα διαγνωστικού λάθους να μην έχει εξαλειφθεί πλήρως, πώς μπορούμε να είμαστε πιο σίγουροι; Γίνονται και συνδυαστικά screening και εάν ναι, ποια και σε ποιες περιπτώσεις;

Ορισμένες γενετικές ανωμαλίες που εμφανίζονται ήδη στο πρώτο τρίμηνο της κύησης είναι πιο εύκολο να διαγνωστούν υπερηχογραφικά στο δεύτερο τρίμηνο, λόγω του αυξημένου αμνιακού υγρού που διευκολύνει τους υπερήχους, με το λεγόμενο «γενετικό» υπερηχογράφημα. Με τους υπερήχους του δεύτερου τριμήνου διαγιγνώσκονται πολλά συγγενή νοσήματα. Όμως συνολικά υπάρχουν περίπου 4.500 συγγενή νοσήματα, εκ των οποίων κάποια είναι μικροελλειπτικά σύνδρομα. Τα μικροελλειπτικά σύνδρομα μπορούμε να βρούμε με την αμνιοπαρακέντηση, μια μέθοδο ασφαλή, που μας δίνει εξαιρετικά αποτελέσματα, στις παραπάνω περιπτώσεις. Συνολικά, με τις σύγχρονες τεχνικές screening, υπερήχων, αυχενική διαφάνεια, PAPP-A κ.ά. μπορούμε να προβλέψουμε ποσοστό 98,5%-99% των περιπτώσεων, ποσοστό εξαιρετικά υψηλό, όμως ακόμα στοχεύουμε ως επιστήμονες και στο υπόλοιπο 1%-1,5%.

Σε ποιες γυναίκες ενδείκνυται η τρισδιάστατη υπερηχογραφία; Ποια πιθανά προβλήματα του εμβρύου καλύπτει ως εξέταση; Υποκαθιστά την δισδιάστατη υπερηχογραφία ρουτίνας;

Η τρισδιάστατη υπερηχογραφία δεν υποκαθιστά, αλλά συμπληρώνει τη δισδιάστατη υπερηχογραφία, στις περιπτώσεις που αυτό χρειάζεται. Έχει πολλά οφέλη, υπό την προϋπόθεση ότι αυτός που την πραγματοποιεί έχει εξειδίκευση και, κυρίως, γνωρίζει την ανατομία του εμβρύου, ώστε να μπορεί να δει τις τυχόν διαφορές στα άκρα, στο γαστρεντερικό σύστημα κ.ά. Επίσης, με το υπερηχογράφημα μπορούν να βρεθούν προβλήματα στην καρδιά, κάτι που είναι σημαντικό, καθώς οι συγγενείς καρδιοπάθειες είναι από τα πιο συνηθισμένα προβλήματα που μπορεί να παρουσιάσει το έμβρυο. Αντιλαμβανόμαστε λοιπόν, πόσο σημαντικό είναι να βρεθεί μια συγγενής καρδιοπάθεια νωρίς στο έμβρυο και να μπορεί να προβλεφθεί η πορεία της. Σημειώνεται, τέλος, ότι με τους υπερήχους μπορούμε να έχουμε και διάγνωση και screening.

Ποιες οι εξελίξεις στην ενδομήτρια θεραπεία; Ποια νοσήματα μπορούν να προληφθούν με ενδομήτρια θεραπεία; Σε ποιες περιπτώσεις χρησιμοποιούμε φαρμακευτική θεραπεία;

Οι επεμβάσεις στο έμβρυο είναι είτε διαγνωστικές είτε θεραπευτικές. Μια διαγνωστική εξέταση που γινόταν παλαιότερα, ήταν η λήψη αίματος απευθείας από το έμβρυο και η εξέτασή του για την ύπαρξη ή μη διαφόρων νοσημάτων. Η λήψη του αίματος γινόταν αρχικά με εμβρυοσκόπηση και γινόταν κυρίως για την μεσογειακή αναιμία. Σιγά-σιγά η εμβρυοσκόπηση έδωσε τη θέση της σε απλή λήψη αίματος από το έμβρυο με βελόνα, με τη βοήθεια υπερήχων, κάτι που έχει λιγότερο κίνδυνο για το έμβρυο. Στο πεδίο των θεραπευτικών επεμβάσεων, μπορούμε να αναφέρουμε τις ενδομήτριες μεταγγίσεις στην περίπτωση διαταραχών στο ρέζους του αίματος του εμβρύου, τεχνικές που ήταν πολύ προχωρημένες για την εποχή τους και είχαν επιτυχία. Παράλληλα, υπάρχουν και πολλά άλλα νοσήματα που μπορούν να θεραπευτούν ενδομητρίως, όπως η συγγενής διαφραγματοκήλη, που εάν δεν θεραπευτεί εγκαίρως, μπορεί να οδηγήσει σε υποπλασία πνευμόνων, μια σοβαρή κατάσταση που απειλεί τη ζωή του εμβρύου. Μια άλλη θεραπευτική επέμβαση γίνεται με τη χρήση laser στα μονογενή δίδυμα, που βρίσκονται σε δύο σάκους και μοιράζονται έναν πλακούντα, και αφορά την περίπτωση που παρουσιάζουν αναστομώσεις στα αγγεία τους και το ένα μεγαλώνει εις βάρος του άλλου. Με ενδομήτριες επεμβάσεις μπορούν να αποκατασταθούν προβλήματα στα νεφρά του εμβρύου ή συγγενείς καρδιοπάθειες.

Η φαρμακευτική θεραπεία μπορεί να γίνει είτε ενδοφλεβίως απευθείας στο έμβρυο είτε ενδομυϊκώς, είτε στο αμνιακό υγρό. Για παράδειγμα, σε περιπτώσεις ταχυκαρδίας του εμβρύου, που είναι ενδοκοιλιακή, αλλά παραμένει σταθερή, τότε χορηγείται φαρμακευτική αγωγή για να σταματήσει την ταχυκαρδία.

Κάνοντας μια συνολική εκτίμηση, βλέπουμε ότι σήμερα η τεχνολογία υπάρχει και έρχεται να βοηθήσει να θεραπευτούν αρκετές περίπλοκες προγεννητικές ανωμαλίες. Φυσικά σε κάθε περίπτωση, η εμπειρία του γιατρού είναι αυτή που θα τον οδηγήσει να αποφασίσει τον τρόπο και το εύρος των θεραπευτικών αυτών παρεμβάσεων, συνυπολογίζοντας ρίσκο και οφέλη για το έμβρυο και για την μητέρα.

Ο παραπάνω συνδυασμός του screening και των διαγνωστικών εξετάσεων μπορούμε εξίσου καλά να προβλέψουμε την προωρότητα;

Η πρωορότητα είναι πολυπαραγοντική και στην ουσία αποτελεί ένα σύνδρομο. Η θνησιμότητα των πρόωρων νεογνών έχει μειωθεί σημαντικά στις μέρες μας, χάρη στη συνεισφορά των νεογνολόγων. Δεν μπορούμε να πούμε ότι έχει υπάρξει, ωστόσο, αντίστοιχη μείωση της θνησιμότητας των πρόωρων εμβρύων από τους γυναικολόγους, λόγω της ύπαρξης πολλών πολύδυμων κυήσεων, ως αποτέλεσμα εξωσωματικών. Εδώ φυσικά πρέπει να τονίσουμε ότι μια γυναίκα που κάνει εξωσωματική, δεν σημαίνει ότι θα έχει αναγκαστικά πρόωρο τοκετό, πρέπει να συντρέχουν και άλλοι λόγοι.

Παράλληλα, υπάρχει μια επιστημονική συζήτηση που δεν έχει καταλήξει ακόμα, η οποία αφορά τον συσχετισμό του μικρού μήκους του τραχήλου με τον πρόωρο τοκετό. Όμως για την πρόβλεψη της προωρότητας θα πρέπει να συνυπολογιστούν και άλλες παράμετροι, όπως η ηλικία, η γενική κατάσταση υγείας της γυναίκας, εάν είναι πρωτότοκος ή δευτερότοκος κ.ά.

Ποιες ανάγκες καλύπτει η δημιουργία του νέου Τμήματος Υπερηχογραφικής Εμβρυϊκής Νευρολογίας στο Νοσοκομείο ΙΑΣΩ; Ποιες παθήσεις από το κεντρικό νευρικό σύστημα διαγιγνώσκονται στη διάρκεια της εγκυμοσύνης;

Στο λεγόμενο «γενετικό» υπερηχογράφημα του δευτέρου τριμήνου μπορεί να απεικονιστεί πολύ καλά και το νευρικό σύστημα του εμβρύου και να έχουμε πλέον σημαντικές πληροφορίες για την ανατομία του εγκεφάλου του. Η νευρο-υπερηχογραφία στο έμβρυο μπορεί να ερμηνεύσει κινήσεις του προσώπου, των άκρων, μεμονωμένες κινήσεις των δακτύλων κ.ά. και όλα αυτά ελέγχονται και βαθμολογούνται, ώστε να δώσουν το ξεχωριστό «score» για κάθε έμβρυο. Έτσι μπορούμε πιθανώς να προβλέψουμε καταστάσεις που μπορεί να εξελιχθούν ενδομητρίως και οι οποίες δεν φαίνονται με άλλες διαγνωστικές μεθόδους.

To νέο Τμήμα Υπερηχογραφικής Εμβρυϊκής Νευρολογίας, που είναι το μοναδικό του είδους του στην Ελλάδα, έρχεται να προσφέρει ένα πλήρες φάσμα υπηρεσιών εμβρυϊκής νευρολογίας, συμπεριλαμβανομένων των προγεννητικών διαγνωστικών διαδικασιών, όπως το προηγμένο νευροϋπερηχογράφημα εμβρύου, η μαγνητική τομογραφία εμβρύου (MRI), η συμβουλευτική από παιδονευρολόγο και κλινικό γενετιστή, και της φροντίδας μετά τον τοκετό. Στελεχώνεται από ομάδα έμπειρων και εξειδικευμένων επαγγελματιών υγείας όπως ιατρούς εμβρυομητρικής ιατρικής, παιδονευρολόγους, παιδοακτινολόγους και κλινικούς γενετιστές, οι οποίοι είναι αφοσιωμένοι στην παροχή υπηρεσιών υγείας υψηλού επιπέδου στην μέλλουσα μητέρα και στο έμβρυο που κυοφορεί.

Σήμερα υπάρχουν πολλές διαγνωστικές επιλογές, ωστόσο με ποιο τρόπο μπορούν οι θεράποντες ιατροί να προσφέρουν στους γονείς ολοκληρωμένη εικόνα για την παρούσα και τις μελλοντικές εγκυμοσύνες της γυναίκας;

Εάν ο γιατρός ακολουθεί τις κατευθυντήριες οδηγίες (guidelines) που δημοσιεύονται και αναθεωρούνται με βάση την επιστημονική γνώση και εμπειρία από τις ιατρικές επιστημονικές εταιρείες διεθνώς για κάθε πρόβλημα που αντιμετωπίζει στην άσκηση του επαγγέλματός του, τότε ασκεί καλή ιατρική, προσανατολισμένη στο συμφέρον του ασθενούς.

Στη χώρα μας πολλές φορές οι γυναικολόγοι ασκούν αμυντική ιατρική και αυτό είναι λάθος. Σήμερα θεωρείται καλός γιατρός αυτός που προτείνει πολλές εξετάσεις ή αυτός που κάνει υπερήχους στο ιατρείο, τη στιγμή που οι υπέρηχοι είναι μια εξέταση που πρέπει να διενεργείται από έμπειρο και εξειδικευμένο ιατρό, σε χώρο με σύγχρονα μηχανήματα, ώστε να μην διαφύγει της διάγνωσης κάποιο πρόβλημα στο έμβρυο ή στη μητέρα. Πέραν των παραπάνω, ο ιατρός πρέπει να είναι ειλικρινής και να εξατομικεύει τις περιπτώσεις και τη θεραπευτική τους αντιμετώπιση, πάντα με το συμφέρον του ασθενή ως πρόταγμα.

Παράλληλα, θα πρέπει να υπάρχει διεπιστημονική συνεργασία σε περιπτώσεις ορισμένων προβλημάτων υγείας. Για παράδειγμα, στον διαβήτη θα πρέπει να υπάρχει στενή συνεργασία του γυναικολόγου, με τον ενδοκρινολόγο και τον διαβητολόγο. Γιατί εάν η γυναίκα που μένει έγκυος δεν έχει ρυθμισμένο τον διαβήτη, έχει μεγαλύτερες πιθανότητες να αναπτύξει το έμβρυο κάποια συγγενή ανωμαλία. Όταν μια έγκυος έχει υπέρταση, απαιτείται στενή συνεργασία του γυναικολόγου με τον αιματολόγο και με τον καρδιολόγο.